Foto: YouTube

Saintis di Jepun telah mencatat pencapaian penting dalam dunia perubatan genetik apabila berjaya memadamkan salinan kromosom tambahan yang menjadi punca kepada Sindrom Down. Kajian yang dijalankan menggunakan teknologi penyuntingan gen CRISPR-Cas9 ini membawa harapan baharu dalam merawat masalah genetik secara langsung, bukan sekadar mengurus simptom luaran seperti rawatan semasa.

Apa Itu Sindrom Down?

Sindrom Down atau dikenali sebagai Trisomi 21 adalah gangguan genetik yang berlaku apabila seseorang mempunyai tiga salinan kromosom 21 dalam setiap sel, berbanding dua salinan seperti biasa. Anomali ini terjadi dalam kira-kira satu daripada setiap 691 kelahiran dan boleh menyebabkan pelbagai komplikasi seperti kelewatan perkembangan, gangguan intelektual, serta masalah kesihatan seperti penyakit jantung kongenital dan gangguan pergerakan.

CRISPR-Cas9 Digunakan Untuk Padam Kromosom Tambahan

Dalam kajian yang diterbitkan dalam jurnal PNAS Nexus, para penyelidik Jepun berjaya memadamkan salinan kromosom tambahan itu dalam sel makmal (in vitro) dengan menggunakan teknologi CRISPR-Cas9, iaitu satu alat penyuntingan genetik yang membolehkan pemotongan DNA secara tepat.

Apa yang menjadikan pendekatan ini lebih unik ialah penggunaan kaedah penyasaran khusus alel (allele-specific targeting) yang membolehkan penyelidik mengenal pasti dan hanya memadam kromosom tambahan, tanpa menjejaskan dua salinan asal yang diwarisi daripada ibu dan bapa.

 

 

Keberkesanan dan Hasil Positif Pada Sel

Kajian mendapati kaedah tersebut menunjukkan kesan positif yang signifikan terhadap fungsi sel. Sel stem dan sel fibroblas kulit yang dirawat memperlihatkan corak ekspresi gen yang lebih normal dan peningkatan dalam fungsi mitokondria, iaitu pusat tenaga sel. Selain itu, aktiviti gen berkaitan perkembangan sistem saraf meningkat, manakala ekspresi gen tekanan metabolik menurun.

Bagi sel fibroblas, penyuntingan ini membantu dalam pertumbuhan sel yang lebih baik, mengurangkan masa penggandaan, serta mengurangkan tahap spesies oksigen reaktif yang memberi petanda kepada kesihatan sel yang lebih baik.

Cabaran dan Langkah Seterusnya

Walaupun penemuan ini amat memberangsangkan, kajian lanjut masih diperlukan sebelum kaedah ini boleh diterapkan secara in vivo (dalam tubuh manusia). Para penyelidik menyuarakan beberapa cabaran utama seperti:

• Risiko penyuntingan tidak sengaja pada kromosom lain
• Kesukaran menyunting sel matang, terutama pada tisu otak atau sel stem dewasa
• Isu etika berkaitan penyuntingan gen somatik (dalam tubuh individu)

Oleh itu, antara langkah yang dirancang ialah mempertingkatkan ketepatan sasaran penyuntingan, membina sistem penghantaran gen yang sesuai untuk tisu matang, serta menilai keselamatan jangka panjang terhadap teknik ini.

Harapan Baharu Untuk Rawatan Sindrom Down

Setakat ini, rawatan untuk Sindrom Down lebih tertumpu kepada penjagaan sokongan seperti terapi pertuturan, pekerjaan dan fizikal. Tiada pendekatan yang menangani punca genetik utama kepada sindrom ini.

Penemuan saintis Jepun ini membuka lembaran baharu dalam usaha merawat gangguan genetik di peringkat akar, khususnya dalam menyeimbangkan semula dos genetik akibat lebihan kromosom. Jika berjaya diaplikasikan secara klinikal di masa hadapan, ia berpotensi menjadi rawatan revolusioner dalam dunia genetik dan perubatan moden.

Kesimpulan

Penyelidikan yang dijalankan ini menunjukkan bahawa teknologi genetik semakin hampir ke arah merawat secara tepat masalah kromosom seperti Sindrom Down, bukan sekadar mengurus simptom. Meskipun masih pada peringkat makmal, kejayaan memadam kromosom tambahan secara terpilih merupakan satu pencapaian besar yang membawa harapan baharu kepada berjuta individu dan keluarga yang terlibat.

Sumber: YouTube